Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dari orangtua bersifat resesif

Sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal

Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan  ss. Sedangkan individu normal  memiliki genotipe  SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. 

Sebaran :

Awalnya anemia sel sabit banyak ditemukan pada daerah endemis malaria sebagai upaya tubuh mengatasi malaria, tapi akibatnya perpindahan manusia dan perkawinan silang, maka kasus ini semakin banyak ditemukan di luar area endemis malaria

Di dunia kelainan ini mencapai angka 7% dari populasi dunia. 

Angka tersebut hingga mempengaruhi 300.000- 400.000 bayi yang baru lahir tiap tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati.

Sebagian besar dari jumlah tersebut, sekitar 250.000 bayi, merupakan penderita penyakit sel sabit. 

Hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam. 

Prevalensi tertinggi terdapat di daerah tropis Afrika, tepatnya di daerah Benin,  Uganda, Senegal, Afrika Tengah, dan pantai barat Afrika

Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. 

Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

Gambaran klinik :

Kronis

••1) Terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan;

•• 2) Osteonecrosis;

••3) Retardasi mental;

••4) Berkurangnya integrasi visual-motor;

••5) Berkurangnya daya ingat;

••6) Berkurangnya perhatian dan konsentrasi (attention and concentration);

•• 7) Cardiomegaly;

••8) Obstructive lung disease;

••9) Gangguan fungsi hati;

••10) Hematuria;

••11) Gagal ginjal;

••12) Kebutaan; dan

••13) Leg ulcer

Akut

••1. Penyumbatan pembuluh darah (vasoocclusive)

••2. Hand-foot syndrome

••pembengkakan pada punggung tangan dan kaki,

••nonerythematous, dan terasa sangat sakit yang disertai dengan demam dan

••peningkatan jumlah leukosit.

••3.Priapismus

••dehidrasi dan hipoventasi yang kemudian menyebabkan terjadinya stagnansi aliran darah pada daerah penis

••4. Krisis aplastik

••terjadi penurunan pembentukan sel darah merah yang disertai dengan demam.

••disebabkan karena adanya infeksi virus, yaitu human parvovirus B19.

••5. Penggumpalan darah pada limpa

••ditandai dengan turunnya konsentrasi Hb paling tidak menjadi 2 g/dl dan terjadinya spleenomegaly.

••6. Krisis hemolisis

••disebabkan karena terlalu pendeknya usia sel darah merah sehingga semakin cepat terjadinya hemolisis

Metode diagnosis : 

Metode Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit. rantai sel sabit adalah rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

Pengobatan : 

Tidak bisa disembukan secara permanen

Mencegah komplikasi :

••penggunaan antibiotik untuk mencegah infeksi berbahaya akibat bakteri (seperti sepsis/infeksi yang terjadi di darah, meningitis, dan pneumonia) yang dapat menyebabkan kematian pada penderita, terutama bayi.

Mengurangi rasa sakit dan mengobati sementara

••transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, pemberian obat anti-sickling, dan pemberian obat untuk memicu sintesis HbF

••Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin (terutama ditemukan pada janin) yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit

Terapi gen

•Pengobatan yang masih dalam tahap pengembangan adalah dengan menggunakan stem cell

•teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah)